일부 아기들은 유전병으로 태어나서 일찍 발견되면 효과적으로 치료할 수 있으므로 심각한 합병증이나 심지어 어린이의 사망을 피할 수 있습니다. 진단의 속도를 높이기 위해 과학자 팀은 아기의 게놈을 분석하고 48 시간 만에 완료되는 새로운 검사법을 개발하여 이러한 유형의 병리에 일찍 접근 할 수있게했습니다.

미국의 캔자스 대학에 속한 새로운 게놈 분석을 작성한 과학자들은 두 가지 알려진 경우의 진단을 확인하기위한 방법을 성공적으로 테스트했으며, 연구하다 다음 목표는 약 100 명의 신생아를 포함하는 더 큰 샘플에서이를 테스트하고 48 시간에서 36 시간까지 결과를 얻는데 걸리는 시간을 줄이는 것입니다.

현재 일부 유전병의 진단 지연으로 치료가 늦게 시작되고 아기가 후유증을 앓을 수 있습니다

현재 특정 유전 적 이상의 진단에서 발생하는 지연으로 인해 치료가 너무 늦게 도착했거나 일부 치료가 이미 시작되었지만 이러한 희귀 질환의 일부가 존재하기 때문에 가장 적절하지는 않습니다 감염된 아기에 따라 다른 증상이 나타나기 때문에 테스트 결과에 의문이 제기되어야합니다. 결과는 몇 주 또는 몇 달이 걸릴 수 있습니다.

따라서 아기가 앓고있는 질병이 무엇인지 결정하십시오. 치유 치료가 없더라도 부모에게 불편 함과 거짓된 희망을 안겨주는 부모의 고통을 줄이는 것은 물론 부적절한 약을 피하십시오. .

이 연구의 저자들에 따르면, 시험 비용은 약 8,000 유로 - 하나 또는 두 개의 유전자만을 분석하는 다른 검사와 비슷한 가격이지만 - 신생아 ICU에 머무르는 비용을 감안할 때, 사례가 올바르게 선택되면 비용이 발생합니다.

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