이 환자들은 여러 장기 및 시스템을 포함하는 다른 이형성을 가진 그림을 제시합니다.

증상과 증상 가장 중요한 다운 증후군 그들은 다음과 같습니다 :

  • 근육 저혈 수반 표시 (근육에 힘의 부족).
  • 정신 지체.
  • 특징적인 지각 학 상피 접힘과 눈꺼풀 열림이 위쪽과 바깥쪽으로 치우쳐 (눈의 안쪽 모서리에서 피부가 접힌 다) 우울한 코 뿌리가있다.
  • 상악 및 구개 형성 저하 그것은 혀의 돌출을 결정합니다 (얼굴의 상악골이 제대로 형성되지 않고 입이 작아서 혀가 그 안에 들어 가지 않고 밖으로 나갑니다).
  • 내부 이상주로 심장 및 소화 기관의 결함 : 심실 중격 결손, 동맥관 개존증, 폐쇄증 또는 십이지장 협착 (협착 또는 소장의 일부가 발달하지 않음).
  • 짧은 손가락 다섯 번째 손가락의 중간 지골 형성의 저발 형성 (작은 손가락의 중간 지골의 발달 결핍).
  • 피부병 손바닥의 원뿔 모양 홈 (원숭이와 비슷한 손바닥의 접힌 부분이 가로 지르는 지문이 변경됨)이 특징입니다.

몇 가지 징후는 매우 빈번하거나 전형적인, 근육질 hypotonia, dermatoglyphs 및 밝은 색의 눈 (파란 - 녹색)의 경우, Brushfield 반점, 홍채의 가장 안쪽 1/3에 동심원에 위치한 작은 흰색 반점 ( 어두운 눈).

정신 지체 그것은 다운 증후군에서 가장 특징적인 신호입니다. 일반적으로 성인의 IQ는 25 ~ 50이지만 환자가 친척과 환경에서받는 자극에 따라 도달 할 수있는 수준이 달라질 수 있다고 생각됩니다. IC는 유년기에 따라 다르며 3 년에서 4 년 사이의 정상과 관련하여 최대 수준에 도달 한 다음 어느 정도 일정하게 감소합니다.

관점에서 심리적 인 이 증후군 환자는 명랑하고 순종적이며 음악적 감각을 지니고 폭력을 일으키지 않습니다. 환자의 현저한 과민성은 특징적입니다.

관점에서 생화학 자 환자는 혈액에 퓨린을 많이 함유하고 있습니다.

다산 남녀 모두에서 완전히 다릅니다 : 다운 증후군 남성은 불임이고 암컷은 비옥 한 여성입니다. 다운 증후군 환자의 자녀가있는 경우, 그 장애를 자손에게 전염시킬 확률은 50 %입니다. 즉, 자녀의 약 50 %가 정상이고 다른 50 %는 다운 증후군으로 고통받습니다. 잉여 염색체의 전송 21.

염색체 이상으로 발생하는 '다운증후군' 원인 및 증상·검사까지...수명은? (십월 2019).