분자 유전학학과 (Bilbao)에 속한 연구진은 RPS6KA3 유전자,에 포함 된 X 염색체는 증상이없는 여성 운반 대원들에게 경도의 지적 장애를 유발합니다.

이번 수요일에이 잡지에 게재 된 연구 결과 소아과심각한 지적 장애와 관련된 유전 적 요인에 대한 수많은 연구가 있지만 연구 코디네이터 인 Isabel Tejada 박사가 지적한 바와 같이 경미한 지적 장애의 유전 적 원인은 거의 알려지지 않았기 때문에 중요합니다. 연구는보다 적절한 치료를 할 수있는 환자의 삶의 질을 향상시키고 동일한 가족의 다른 사례를 예방하고 따라서 의료 비용을 절약하는 데 도움이 될 것입니다.

그 결과는보다 적절한 치료가 가능한 환자의 삶의 질을 향상시키고 동일한 가족의 다른 사례를 예방하고 의료 비용을 절약하는 데 도움이 될 것입니다.

그 과학자들은 얼굴 이형성이나 다른 이상 변이가없는 1 세 때부터 정신 운동 지연을 겪은 어린이의 사례와 연구를 위해 유전학 실험실에 회부 된 사람을 조사했습니다. 자녀의 두 삼촌, 어머니의 형제들은 어린 시절에 정신 운동 지체를 보였고 독립적으로 살기는했지만 초등학교를 마쳤습니다.

환자는 "핵형 또는 염색체 연구 및 X- 허약 증후군"그러나이 검사들이 긍정적 인 것을 보이지 않았고, 가족 배경 때문에 전문가들은 조사를 계속하기로 결정했다.

연구 개발

그들은 MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification)에는 모계 경로를 통해 연관된 3 명의 가족 환자를 고려하여 분석해야 할 게놈의 일부가 포함되어 있습니다. 유전 학자는 그들이 묘사되지 않은 아주 작은 영역의 복제를 관찰했으며, 그 중 7 개 유전자 만이 RPS6KA3 중 하나가 정신 지체와 관련되어 있다고 지적했다.

그러나이 유전자의 변형은 연구 된 환자에게서 발견되지 않은 또 다른 유형의 증후군을 일으킨다. 왜냐하면 연구자가 새로운 증후군이라는 것과 다른 증후군의 경우와 마찬가지로, 하나 또는 여러 개의 복제 된 유전자는 점 돌연변이와 반대 또는 다른 병리학 적 효과의 결과로 나타나며, 이는 하나 또는 여러 단백질의 과다 발현이며 병리학을 유발하는 결핍이 아닙니다.

결론적으로 과학자들은이 연구에서 얻은 가설을 다른 보완적인 시험과 비교했다.

출처 : 유럽 ​​보도

898 The Book Premiere of Supreme Master Ching Hai's The Dogs in My Life, Spanish Edition (Subtitles) (구월 2019).