한 연구에 따르면 식도암 및 바렛 식도로 고통받는 환자에서 가장 빈번한 세 가지 유전자의 돌연변이, 만성 위 식도 역류 질환 (GERD)으로 인한 전 이형 화생 (세포 또는 조직의 변화) .

미국과 유럽에서 식도 선암 (EAC) 발병률은 1970 년 이래로 불확실한 원인으로 인해 350 % 증가했습니다. 그것은 Barrett의 식도 (EB) 'JAMA'지에 게재 된이 연구를 설명하는 기사에서 제공된 정보에 따라 식도 선암에 선행합니다.

미국과 유럽의 식도 선암종 (EAC) 발병률은 1970 년 이래로 원인 불명

바렛 식도는 일반적인 상태이며, 1 ~ 10 %의 환자가 인구로 추정됩니다. "predisposing 유전자를 발견하면 premorbid 위험 평가를 향상시킬 수있다. 유전 상담 그리고 치료 "라고 저자는 말한다.

Charis Eng 박사는 클리블랜드 클리닉및 그들의 협력자들은 바렛 식도 및 식도 선암에 관한 소인과 관련된 유전자를 확인하기위한 연구를 수행했다. 이 연구에는 2005 년과 2006 년 사이에 EB / EAC에 영향을받는 21 쌍의 조화 형제 자매 (양측 모두)와 불일치 형제 자매 중 11 쌍의 분석이 포함되었습니다.

이번 연구에는 EB / CAD 환자 176 명과 2007 년부터 2010 년 사이에 조상 당 200 명의 대조 대조군 데이터가 포함되었다. EB / EAC의 영향을받은 19 개 조직의 데이터는 돌연변이 분석의 우선 순위 후보로 12 개 유전자를 기여했다.

분석 결과, MSR1, ASCC1CTHRC, EB / EAC. MSR1이 가장 빈번한 돌연변이 (약 7 %) 인 ASCC1과 CTHRC1이 뒤 이은 12 명의 최우선 후보자의 분석에 따르면 116 명의 환자 중 13 명 (11.2 %)에서 돌연변이가 발견되었다. "MSR1과 CTHRC1 돌연변이의 배아 줄기 발견 (자손에게 전달할 수있는 유전 물질을 포함하고있는 개체의 세포)은 일련의 독립적 인 검증 과정에서 복제되었다.

"이 세 가지 유전자가 합쳐서 질병의 원인이 될 수있는 유전 적 부하를 반영하여이 중 11 %를 차지했다. "그러나 다른 환자 집단의 데이터를 복제하여 결론을 확인하기 위해서는보다 독립적 인 연구가 필요합니다."

연구진은 위험 평가 및 위험 평가에서 이들 유전자와 변종의 유용성을 결정하기 위해 많은 수의 개인과 함께 미래의 연구가 필요할 것이라고 덧붙였다. 병전 진단.

출처 : 유럽 ​​보도

"과음, 줄기세포 DNA 영구적 손상 유발" / YTN 사이언스 (구월 2019).