과학자 팀이 '자연'에 발표 한 연구 결과를 바탕으로 다운 증후군으로 태어난 사람들이 태어난 3 개의 염색체 21 개 중 하나를 불 활성화 시켰으며 유전 적 변종 염색체 21 삼 염색체건강한 사람들은 23 쌍의 염색체를 가지고 있기 때문에이 질병을 특징으로합니다.

지금까지 수행 된 연구에서 유전자 치료법을 사용하여 유전자가 교정되었지만 완전한 염색체를 불 활성화하는 것은 불가능한 것처럼 보였다. 그리고 전문가에 따르면, 21 번 염색체는 500 개 이상의 유전자를 가지고 있습니다. 따라서 연구자들이 시도한 것은 가장 관련있는 유전자를 확인하는 것이 었습니다. 정신 장애 영향을받은 이들 중 나중에 그들을 변조하려고합니다.

연구자들은 그들의 발견이 다운 증후군의 기초가되는 생물학을 더 잘 이해하는 데 도움이되기를 희망합니다.

그러나이 연구는 XIST라고 불리는 X 염색체의 유전자가 여성 세포의 두 개의 X 염색체 중 하나를 '꺼 버릴'수있는 자연적 메커니즘을 기반으로 한 새로운 전략을 사용하여 유전자의 발현 연구 디렉터 인 매사추세츠 대학 (University of Massachusetts)의 세포 및 발달 생물학 교수 인 Jeanne B. Lawrence가 설명했듯이, X에 연결되어있는 사람은 X 염색체가 하나 뿐인 남성과 유사합니다.

Lawrence가 이끄는 연구진은 XIST 유전자를 이용하여 다운 증후군을 담당하는 여분의 염색체 21을 불 활성화시킬 수 있는지를 알아 냈고, 증후군이있는 사람으로부터 삼 염색체 세포 21로 도입했다. 며칠 후, 그들은이 염색체가 악화되고 있고 많은 유전자가 스스로를 표현하고 단백질을 코딩하는 것을 멈출 수 있음을 알 수있었습니다.

이 연구의 저자들은 다운 증후군과 관련된 합병증을 치료하거나 완화 할 수있는 방법이 발견 된 것은 아니지만이 발견이 그 생물학을 더 잘 이해하는 데 도움이되기를 희망한다고 생각하기 때문에 자신의 발견에 대한 잘못된 기대를하기를 원하지 않습니다. 이 병리학의 기초가된다.

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