Clínic de Barcelona 병원과 Oviedo 대학의 연구자가 달성했습니다. 만성 림프 구성 백혈병 (CLL) 환자의 완전한 게놈을 시퀀싱 이 질병의 조기 진단과 치료에 핵심이 될 수있는 돌연변이 확인. 그것은 스페인에서 가장 빈번한 백혈병으로 1 년에 수천 건의 새로운 사례가 있습니다.

이 발견은 미래의 진단 및 치료의 문을 열었습니다. 과학 기술부 (Ministry of Science and Innovation)는 "이 과학적 승리가 가능한 한 빨리 임상 진료에 적용될 수 있도록 구체적인 예산을 제공하는 것"이라고 밝혔다.

세부 프로세스

이 연구는 국제 암 게놈 컨소시엄 (International Cancer Genome Consortium, ICGC)에서 이루어 지는데,이 프로젝트는 50 가지 중요한 유형의 암을 배열하는 것을 목표로합니다.

이 연구에서 연구자들은 4 명의 환자의 종양 세포의 완전한 게놈의 3,000,000 개의 뉴클레오타이드를 서열화하는 가장 진보 된 기술을 사용하여 동일한 개체의 건강한 세포의 게놈 서열과 비교했다. "이 접근법은 우리가 각 종양이 게놈에서 수천 개의 돌연변이를 겪었다는 것을 검증 할 수있게했다"라고 Clínic의 Elías Campo와 함께이 연구의 저자 중 한 명인 Oviedo Carlos Lopez-Otín의 연구원을 강조했다.

NOTCH6 유전자는 10 % 이상의 환자에서 돌연변이를 일으키고 있으며, 이는 "미래 연구에서 우세한 관심을 보이고있다"

이 돌연변이들 중 46 %는 잠재적으로 종양 발생 가능성이 있음을 나타내는 분자 신호로 확인되었으며, 다른 362 명의 환자를 대상으로 나중에 분석하여 돌연변이가이 유형의 백혈병 발생을 유발하는 4 가지 유전자를 확인했다. 인용 된 돌연변이 유전자는 MYD88, XPO1, KLHL6 및 NOTCH6이며, 예를 들어, 후자의 연구에서 10 % 이상의 사람들이 돌연변이를 일으킨다는 점에 주목했다.

지난 수십 년 동안 암의 분자 생물학에 대한 지식의 발전은 이것이 정상 세포에서의 유전 적 손상의 축적에 의해 생성 된 질병이라는 것을 결정하게했지만 "지금까지 이러한 변화의 확인은 느린 과정이었고 힘들어. " 그러나 국립 게놈 분석 센터 (National Center for Genomic Analysis)의 과학자들이 이용할 수있는 최신 게놈 시퀀싱 장비 덕분에이 과정은 현재 최대 6 개의 인간 게놈을 서열화 할 수있을 때까지 가속화되었다. 언젠가. "

이 이정표의 저자는이 연구의 다음 단계는 계획대로 500 명의 환자의 게놈을 시퀀싱하는 것이고 "많은 환자가 게놈을 알 수있는 선택권이 5 년에서 6 년 내에 공개 시스템으로 전송 될 수 있도록하는 것" 그 종양 세포의 개인, 그래서 종양 전문의는 질병의 시작부터 가장 적절한 결정을 내릴 수 있습니다. "

출처 : 유럽 ​​보도

David Agus: A new strategy in the war against cancer (구월 2019).