새소식가이 A. 라우로 우 (Guy A. Rouleau)가 이끄는 국제 그룹에 따르면 정신 분열증 환자의 경우 유전 적 오류가 환자의 부모는 아니지만 환자의 나머지 부분보다 빈번하다. 몬트리올 대학 그리고 추 Sainte-Justine 병원, 캐나다.

지난 일요일에 출판 된이 발견은 자연 유전학연구자들은이 돌연변이에서 질병이 어떻게 나타나는지 정의하고이 병리학에 대한 새로운 치료법을 개발할 수있게 될 것입니다.이 정신병은 망상, 환각, 사고 문제 및 악화와 같은 다양한 증상을 특징으로하는 주요 정신 장애입니다. 사회적 행동

Rouleau에 따르면, CHU Sainte-Justine 연구 센터 연구원 몬트리올 병원 연구 센터, " 노보 돌연변이이 연구에서 관찰 된 것처럼 부분적으로 정신 분열병의 높은 세계적 발생률을 설명 할 수있다. "세계 보건기구 (WHO)에 따르면, 2,400 만 의 개인은 전 세계적으로 정신 분열증을 앓고 있으며 약 절반이 증상에 대한 치료를받지 않을 것입니다.

이번 발견에 이르는 핵심 실험을 수행 한 Simon Girard 교수는 "돌연변이가 여러 유전자에 존재하기 때문에이 유전자 돌연변이가 어떻게 정신 분열증에 걸리기 쉬운지를 정의하는 유전자 네트워크를 구축 할 수있게되었다"고 말했다. 그는 "이 연구에서 밝혀진 대부분의 유전자는 이전에는 정신 분열증과 관련이 없어 잠재적 인 새로운 치료 목표를 제시했다"고 덧붙였다.

Rouleau는 현대 DNA 시퀀싱 기술을 사용하여 부모가 질병의 징후를 보이지 않은 정신 분열증 환자의 유전 적 변화를 확인했습니다. 그의 연구팀은 각 연구 참여자로부터 약 2 만개의 유전자를 분석하여 특히 de novo 돌연변이를 관찰하고 환자에게는 있지만 부모에게는없는 것을 지적했다.

"결과는 인간 두뇌의 발달과 기능에 관련된 분자 메커니즘에 대한 귀중한 정보를 제공했다"

"우리의 연구 결과는 정신 분열증을 더 잘 이해할 수있는 가능성을 열뿐만 아니라, 인간 두뇌의 발달과 기능에 관련된 분자 메커니즘에 대한 귀중한 정보를 제공했습니다."라고 그는 말합니다.

정신 분열병 환자의 de novo 돌연변이의 확인은 Rouleau가 2006 년에 제안한 가설을 뒷받침한다.이 유형의 돌연변이는 자폐증, 정신 분열증 또는 뇌 손상과 같은 뇌 발달에 영향을 미치는 여러 질병에서 중요한 역할을한다. 정신 지체.

출처 : 유럽 ​​보도

Juan Enriquez: Will our kids be a different species? (구월 2019).