1938 년 이래로 첫 번째 사람은 자폐증 과학자들은 그 원인의 발견을 시도했다. 자폐증 스펙트럼 장애 (ASD), 그러나 그것에 관하여 많은 이론이 있다는 사실에도 불구하고, 지금까지 수립되었을 수있는 유일한 것은 유전자 그들은 외모에 중요한 역할을한다.

덴마크 프로젝트 인 iPSYCH와 Broad Institute의 연구원들이 주도한 새로운 연구에 따르면, 유전 적 위험 자폐증을 발전시키기 위해, ASD를 가진 각 환자에게보다 개인화되고 적절한 치료를 제공 할 수 있도록보다 정확한 진단을하기 위해 각 유형의 자폐증과 관련된 특정 유전자를 결정하는 데 도움이되는 발견.

이 발견은 각 유형의 자폐증과 관련이있는 특정 유전자가 더 정확한 진단을 내리는 데 도움이 될 것입니다

조사 결과, 자연 유전학자폐증 환자 20,425 명과 대조군으로 활동하는 174,280 명의 건강한 사람의 게놈을 비교하여 이들의 저자가 무엇인지를 결정할 수 있었다. 5 가지 유전 변이 형 자폐증의 위험이 증가합니다.

다양한 유형의 자폐증에 대한보다 정확한 진단

발견 된 유전 변종은 자폐증 발달과 관련된 생물학적 과정에 대한 완전히 새로운 지식을 제공합니다. 이러한 유전 적 위험의 변이를 발달중인 뇌에서 3D 게놈의 유전자 및 구조의 발현과 비교함으로써, 연구진은 확인 된 위험 유전자가 대뇌 피질 특히 뇌 대뇌의 발달에 핵심 요소임을 보여 주었다. 오르후스 대학교의 덴마크 연구원 Anders Børglum은 말했다.

이 전문가는 또한 개발 한 새로운 매우 민감한 방법 덕분에 다양한 진단 하위 그룹 간의 유전 적 차이를 확인할 수 있었으므로 향후 다른 유형의 ASD와 관련된 유전자를 확인하고 치료를 개인별로 맞춤화 할 수있을 것이라고 설명했습니다. 환자의 필요에 따라 Børglum 연구의 연구 결과가 이러한 장애를 예방하는 새로운 치료법이나 방법을 개발하는 데 도움이되기를 희망합니다.

Juan Enriquez: Will our kids be a different species? (십월 2019).