낭포 성 섬유증 은 낭성 섬유증 (CFTR)의 막 전도체 (transmembrane conductance)의 조절 자라 불리는 단백질을 코딩하는 유전자의 일련의 돌연변이에 의한 유전병입니다. CFTR은 염소의 운송을 규제합니다. exocrine 상피 세포 (땀샘과 같은)의 막을 통해. CFTR이 변경되면 인체의 염소 채널 조절에 장애가 발생하여 물의 분비가 감소하여 분비물의 점도가 증가하게되고 이로 인해 폐, 췌장, 장 및 성선과 같은 상피 세포를 변화시킨 기관의 덕트 폐색을 제거하고 생성한다. 땀샘은 가장 영향을 많이받으며 땀의 염분 함량을 증가시킵니다. 이 데이터는 낭포 성 섬유증의 진단을 확립하는 것을 허용합니다.

낭포 성 섬유증 그것은 질병이있는 곳입니다.염화나트륨 (염)의 농도 변화 주로 땀, 점액 및 위액의 분비물에서 발생하며, 이들 기관이 발생하는 기관의 기능을 바꾸어 섬유화 및 형성을 유도합니다.췌장 낭종 자기 파괴적인 현상의 일부로만성 폐 감염 방어의 변경.

낭포 성 섬유증은 유전 기원의 질병 백인 종족에서 더 빈번하게 발생하며이 경주의 2,000 개의 출생 출생 중 한 명에게 영향을 미치지 만 흑인 출생 17,000 명당 1 명으로 백분율이 감소합니다. 환자는 1 %의 아픈 자녀를 가질 위험이 있습니다 (이는 나머지 인구에서 예상보다 훨씬 높습니다). 질병 자율적으로 열성적으로 전파된다.이는 영향을받는 아이가 부모를 건강한 보균자로두고 그들의 자손이 질병으로 고통받을 위험이 25 %라는 것을 의미합니다. 그럼에도 불구하고 질병의 유전자를 가진 사람은 5 %이지만 건강하고 병리학을 발전시키지 못한 사람이 있습니다.

수년 전 낭포 성 섬유증은이 상태로 태어난 사람들의 평균 수명이 짧아서 어린 시절에 걸린 질병이었습니다. 그러나 환자의 평균 수명은 특히 호흡기 감염과 영양 상태의 진전으로 인해 크게 증가했습니다. 2014 년에 낭성 섬유증 재단 (Cystic Fibrosis Foundation)이 발표 한 보고서에 따르면 평균 수명은 약 39 년

또한 관련 유전자의 변형으로 인해 증상이 완화 된 환자가있을 수 있습니다. 나중에 진단 된 (사춘기 또는 심지어 성인기). 이 질환이 빈번하지 않거나 알려지지 않은 인구 집단에서, 아마도 검출 방법의 발전이 더 커지고, 비정형 또는 경미한 형태의 낭포 성 섬유증을 진단하는 기술이 향상되었을 가능성이 있기 때문에 현재 발병률이 증가하고 있습니다. .

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